Беременность

10 вопросов об амниоцентезе


Амниоцентез не является незначительным обследованием, он предлагается только свекрови в особых обстоятельствах. Пояснения профессора Кирилла Хьюссуда, гинеколога-акушера.

Профессор Cyril Huissoud - гинеколог-акушер и координатор многопрофильного центра дородовой диагностики (CPDPN) родильного отделения больницы Croix-Rousse в Лионе

1. Что такое амниоцентез?

  • Это обследование состоит в том, чтобы взять около 20 мл амниотической жидкости, в которой залит плод. Клетки плода, содержащиеся в этом образце, затем выделяют и культивируют. После того, как они умножились, можно установить кариотип ребенка, то есть представление 23 пар хромосом, присутствующих в каждой из его клеток. Из исследования кариотипа генетик может идентифицировать любые хромосомные аномалии: отсутствующая хромосома, дополнительная хромосома, перестройка хромосомы в той же самой хромосоме.
  • Обычно амниоцентез не проводится до 15 недель аменореи, потому что до этого срока беременности не всегда возможно восстановить клетки плода в амниотической жидкости.
  • Этот экзамен никогда не навязывается родителям, только предлагается.

2. Рекомендуется ли проведение этого обследования в случае подозрения на трисомию 21?

  • Это одно из главных показаний, которые могут привести к амниоцентезу. Это предлагается с самого начала, когда ультразвук в первом триместре обнаруживает аномальную толщину полупрозрачности затылка (более 3,5 мм). На самом деле, чем толще этот участок шеи, тем выше связанный с этим риск хромосомной аномалии.
  • Амниоцентез также предлагается, когда риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен или превышает 1 из 50. Этот риск оценивается с учетом нескольких параметров: возраст матери (чем она старше, тем выше риск повышается), определение сывороточных маркеров в крови матери и измерение прозрачности плода. Если риск составляет от 1/51 до 1/1000, перед использованием амниоцентеза мать может выполнить тест на свободную эмбриональную ДНК, циркулирующую в ее крови (мы ищем завышенное количество копий хромосомы 21). Если этот тест, выполненный из простого анализа крови, является положительным, то будет предложен амниоцентез, потому что он один может поставить диагноз трисомии 21 по кариотипу. Если этот тест отрицательный, наблюдение будет продолжено с обычными ультразвуковыми исследованиями.

3. Могут ли другие аномалии, обнаруженные при УЗИ, привести к амниоцентезу?

  • Определенные пороки развития органов (сердца, мозга, почек) очень часто связаны с хромосомными аномалиями. Поэтому они являются показателем амниоцентеза.
  • Задержка развития плода, особенно если он ранний и тяжелый, также может быть проявлением хромосомной аномалии. Но перед выполнением амниоцентеза необходимо будет провести другие исследования (в частности, доплеровское эхо), чтобы убедиться, что это замедление роста не связано с нарушением работы артерий плаценты.
  • Если при ультразвуковом исследовании выявляется подозрение на расщелину позвоночника (дефект закрытия нервной трубки), здесь также может быть полезен амниоцентез. Это позволит, с одной стороны, искать хромосомную аномалию, иногда связанную с этим пороком развития. И с другой стороны, чтобы уточнить диагноз для лучшего послеродового ухода: если мы обнаруживаем в амниотической жидкости некоторые молекулы (особенно ацетилхолинэстеразу, которая обычно присутствует в спинномозговой жидкости плода), это означает, что тот находится в присутствии тяжелой расщелины позвоночника, с отверстием нервной трубки и, следовательно, спинного мозга, который не защищен.
  • Если на УЗИ у плода много отеков, это может свидетельствовать о нарушении обмена веществ - дисфункции организма, затрагивающей главным образом липиды, углеводы или белки. Амниоцентез позволит поставить диагноз путем введения определенных метаболитов в амниотическую жидкость.

4. Полезен ли амниоцентез в случае заражения во время беременности?

  • Если беременная женщина заражается токсоплазмозом, может проводиться амниоцентез для поиска паразита в амниотической жидкости. Если он присутствует, это означает, что он прошел через плацентарный барьер и ребенок заражен. Но это не значит, что ему будет нанесен серьезный вред. В этом контексте усиливается ультразвуковое наблюдение за плодом, а также терапевтическое лечение с целью максимально снизить риски, связанные с инфекцией плода токсоплазмой.
  • Для других инфекций, таких как цитомегаловирусная инфекция, амниоцентез не всегда актуален. С одной стороны, потому что не существует эффективных известных терапевтических, а с другой стороны, потому что присутствие вируса в жидкости само по себе не является признаком силы тяжести. С другой стороны, следует систематически усиливать ультразвуковое наблюдение, чтобы попытаться устранить серьезные повреждения плода.

5. Используется ли амниоцентез для выявления определенных генетических заболеваний?

  • Если в семье имеются тяжелые генетические заболевания (такие как миопатия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия или определенные формы гемофилии), родителям будет предложено провести амниоцентез, чтобы выяснить, является ли их ребенок он тоже достиг.
  • Когда один из родителей несет «сбалансированную» хромосомную перестройку (то есть без патологических последствий), может случиться так, что он станет неуравновешенным во время образования сперматозоидов или яйцеклеток. Затем ребенок может унаследовать «несбалансированную» хромосомную перестройку и источник болезни или инвалидности. Амниоцентез позволяет обнаружить возможную передачу этой перестановки, которая стала опасной.
  • На самом деле, нет исчерпывающего перечня генетических рисков в семье, которые должны приводить к амниоцентезу: это решается в каждом конкретном случае, в диалоге между генетиком центра дородовой диагностики и родителями.
  • В этом контексте поиска генетической патологии исследования более продвинуты, чем установление единственного кариотипа, потому что он предназначен для изучения генов плода внутри хромосом.

6. Как проходит этот экзамен?

  • Используя длинную иглу и под ультразвуковым контролем, чтобы не касаться плода, врач проходит через кожу живота, жир, мышцы, стенку матки и карман матки. воды. Прибыв в амниотическую полость, он может взять немного жидкости. Если плацента находится в переднем положении (приклеена к животу, а не с задней стороны), она также должна пересечь ее.
  • Этот жест практикуется без анестезии - боль сравнима с пункцией для анализа крови - потому что трудно и болезненно обезболить разные «слои».

7. В какое время беременности проводится этот тест?

  • Чаще всего от 15 до 20 недель аменореи.
  • Но может случиться так, что это будет сделано позже, после УЗИ 2-го триместра - между 20 и 23 неделями - потому что на этой стадии была обнаружена морфологическая аномалия плода, тогда как она еще не была видна в 1-м квартале.
  • Некоторые пороки развития обнаруживаются даже позже, в течение 3-го триместра. Это касается определенных заболеваний костей или пороков развития головного мозга. Они вызывают поздний амниоцентез.

8. Каковы риски амниоцентеза?

  • Редко, водный карман может сломаться. В некоторых случаях он восстанавливается, и амниотическая жидкость остается в достаточном количестве, что позволяет плавно продолжить беременность. В других случаях он не восстанавливается, и это может привести к серьезным осложнениям, вплоть до выкидыша. Очень редко инфекция может возникнуть из-за проникновения микробов.
  • Это обследование чаще всего проводится в экспертных центрах высококвалифицированными врачами. По оценкам, в последующие дни после амниоцентеза риск потери ребенка составляет менее 0,5%.
  • После амниоцентеза матери рекомендуется отдыхать от 24 до 48 часов и не переносить тяжелые нагрузки.

9. Как долго получать результаты?

  • Для установления кариотипа требуется от двух до трех недель, в зависимости от скорости роста клеток плода. В случаях сложных генетических заболеваний дополнительные обследования и их интерпретация могут занять несколько недель.
  • Что касается трисомии 21, результат может быть достигнут через 48-72 часа: мы используем быструю процедуру (метод FISH), которая фокусируется на хромосомах 21, 18, 13 и половых хромосомах X и Y.

10. Что происходит после результатов?

  • Команда центра дородовой диагностики представляет родителям прогноз для своего ребенка, риск инвалидности, которому они подвергаются.
  • Родители, особенно мать, должны всегда принимать решение о продолжении беременности или прерывать ее по медицинским показаниям. Это не может быть навязано им.
  • Центр дородовой диагностики может предложить помощь психолога, чтобы сопровождать родителей в этом трудном и болезненном решении.

© Изабель Гравийон
Enfant.com

Видео: Женский доктор Наталья Лелюх об акушерской агрессии, контрацептивах и мужьях в родзале (May 2020).